0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Статьи
0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Войти Зарегистрироваться

Гликогенозы – это определенные синдромы, которые связаны с нарушением процессов расщепления и синтеза гликогена и глюконеогенеза. Данные дефекты обусловлены наследственным фактором, а именно недостаточностью специальных ферментов. 

ГликогенозГликогеноз является довольно редким генетическим заболеванием и встречается в общей сложности один раз на 20 000 – 25 000 рождений. Гликогенозы взаимосвязаны с процессом мутации в генах. Причиной возникновения подобного заболевания является накопление гликогена в его производных и тканях организма. Также это может быть следствием недостатка продуктов распада гликогена – глюкозы.

В зависимости от того, какие ферменты были задействованы в процессах, можно выявить течение гликогенозов. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследственности, то есть ребенок получает от обоих родителей-носителей болезни по гену. Исключением в медицинской практике является лишь гликогеноз VIII/IX, в случае которых недуг наследуется по Х-сцепленному типу.  

Классификация гликогенозов

В науке выделяют несколько разновидностей заболевания гликогенозом. На сегодняшний день учеными выявлено около двенадцати его форм, некоторые из которых довольно редкие, а другие более распространенные. У детей гликогеноз чаще всего бывает I-III и IX типа, у взрослых – V типа. 

Гликоген представляет собой гомополимер глюкозы. В организме он играет роль дополнительного источника углеводов, а также отвечает за сохранность количества глюкозы. Данное вещество находится в мышцах и печени. Оно необходимо для поддержания нормального уровня глюкозы в крови.

Типы гликогенозов

•I тип

Данный вид вызывается дефектом фермента глюкозо-6-фосфотазы. Заболевание также имеет второе название – болезнь Гирке. Оно является одной из самых тяжелых форм гликогеноза печени. Симптомы появляются, как правило, в раннем возрасте. 

Первый тип имеет несколько видов: гликогеноз 1а, который связан с недостатком глбкозо-6-фосфазы (G6PC), а также гликогеноз 1b – вызванный мутацией в гене транспортного белка глюкозо-6-фосфата (G6PT1). В результате обоих подвидов происходит чрезмерное накопление гликогена в печени  и почках. Для диагностики заболевания используют биохимические исследования для того чтобы определить активность фермента глюкозо-6-фосфатазы, а также ДНК-диагностика для обнаружения мутации на ранней стадии недуга и начала своевременного лечения. 

•II тип

Эта разновидность является результатом дефекта фермента мальтазы (кислой гликозидазы). Второе название заболевания – болезнь Помпе. Недуг представляет собой мышечную форму гликогеноза. Изменения ферментов происходят из-за мутации в гене GAA, который выполняет функцию кодирования. Из-за сбоя этого процесса начинается накопление гликогена в лизосомах, а также его отложение в тканях. Ученые различают несколько форм заболевания: ранняя и поздняя. 

Что касается диагностики, то в первую очередь необходимо измерить уровень сывороточной КФК. Именно данный анализ позволяет выявить активность ферментов и говорить о наличии недуга. Также дополнительно следует сделать анализ на активность кислой гликозидазы. Возможно проведение ДНК-диагностики. Последние исследования дают наиболее достоверные данные о наличии мутации в гене GAA.

•III тип

Данный вид имеет второе название – болезнь Форса. Заболевание связано с недостаточностью амило-1,6-глюкозидазы, что приводит к чрезмерному отложению гликогена в мышцах и печени. Болезнь делится на два вида: IIIа –нехватка фермента и поражение сердечных мышц (около 85% случаев), и IIIb – при только поражение печени. Эта болезнь – результат мутации в генах AGL и GDE.

Диагностика заболевания включает в себя биохимическое исследование, а также проведение анализа ДНК для того чтобы выявить мутацию гена и количество фермента амило-1,6-глюкозидазы.

•IV тип

Этот тип непосредственно связан с нехваткой фермента амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы. Иное название заболевания – болезнь Андерсена. Недуг имеет печеночную форму гликогеноза и развивается в результате мутации в гене GBE1. 

Для выявления отклонения используют анализ, который показывает изменения гликогена в биоптате печени, а также уровень ферментов в крови (они должны быть повышены). Также проводится ДНК-тест для наиболее достоверных данных о генной мутации.

•V тип

Второе название заболевания – болезнь МакАрдла. Она вызывается недостатком миофосфорилазы. Чаще всего недуг встречаются у взрослых. Он связан с чрезмерным накоплением гликогена в мышцах. Гликогеноз развивается путем мутации в гене PYGM, отвечающим за кодирование фермента миофосфорилазы. 

Диагностика болезни включает в себя проверку на активность мышечной гликоген-фосфорилазы, а также молекулярно-генетический анализ для поиска мутации в гене. 

•IX тип

Данное заболевание чаще всего встречаются у детей. Оно связано с недостатком киназы фосфорилазы. У недуга имеется несколько типов наследования и порядка шести подвидов самой болезни. Одной из самых распространенных форм является сцепленный с Х-хромосомой печеночный тип наследования. Для диагностики используется  обязательный анализ ДНК.

 

 

Яндекс.Метрика