0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Статьи
0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Войти Зарегистрироваться

Муковисцидоз представляет собой заболевание наследственного характера, которое характеризуется негативными изменениями желез внешней секреции, что впоследствии приводит к тяжелому поражению бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта и других органов.

МуковисцидозДанное заболевание является одной из самых распространенных наследственных недугов. По статистике оно встречается с частотой 1:5000 у новорожденных детей. Болезнь имеет аутосомно-рецессивный  тип наследования, что означает, что у гетерозиготных носителей она практически не отмечается.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) разделяется на кишечную, легочную и смешанную формы проявления. Симптоматика различна. При наличии легочной формы начинается воспалительные процессы в дыхательных путях, сухой кашель и одышка. Для кишечной и смешенной формы характерны нарушения в пищеварительной системе (плохое переваривание пищи). 

Муковисцидоз является результатом мутации гена трансмембранного регулятора (MBTP). Данные нарушения вызывают функциональные сбои в строении белка МВТР и, как следствие, сгущению секретов, выделяемых железами внешней секреции, а также невозможностью их вывода и изменению параметров компонентов. Нарушения всех этих процессов приводит к возникновению данного заболевания. 

Диагностика

Своевременно выявить муковисцидоз у новорожденных детей можно путем проведения исследования показателей уровня иммунокреативного триписина. Анализ представляет собой изучение сухого пятна крови из пятки. После этого проводится еще одно действие – определение количества хлорида пота. Как правило, у детей с муковисцидозом ионов хлора в потовых железах гораздо больше, чем у здоровых малышей. Также возможно назначение копрологического исследования (анализ кала) для того чтобы определить степень нарушения функций желез ЖКТ.

ДНК-диагностика

Самый современный и точный метод исследования и выявления муковисцидоза – молекулярно-генетическая диагностика. Именно данный анализ позволяет наиболее верно определить мутацию в гене МВТР, а также провести еще дородовую диагностику в семьях, имеющих недуг. ДНК-исследование позволяет выявить мутацию в 97-99,5% случаев. Наиболее распространенная форма отклонения от нормы – нарушение в гене F508del, которое проявляется у 55% больных. Косвенная ДНК-диагностика обязательна для тех семей, в которых уже имелись случаи заболевания муковисцидозом. 

 

Яндекс.Метрика