0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Статьи
0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Войти Зарегистрироваться

Гиперфинилаланинемия возникает в организме при нарушении метаболизма аминокислоты фенилаланина. Также причиной ее появления являются нарушения регенерации ферментов, которые участвуют в образовании данного вещества и последующих мутаций в генах.

ФенилкетонурияТаким образом, на основании этих процессов развивается фенилкетонурия – заболевание наследственного характера, которое относится к нарушениям обмена веществ, имеющим аутосомно-рецессивный тип. 

Симптомы заболевания проявляются в возрасте двух-четырех месяцев. Вначале отмечается вялость и беспокойство, после чего начинается рвота, появляется экзема, а также характерен специфический запах мочи и кожи, нередко возможен судорожный синдром. После шести месяцев ребенок начинает отставать в умственном развитии. Как правило, большинство детей, страдающие данным заболевание, имеют светлый оттенок кожи и волос, голубой цвет глаз.

 

Фенилкетонутрия (ФКУ) без своевременного медицинского вмешательства может привести к таким последствиям как поражения центральной нервной системы. Это происходит из-за накопления фенилаланина и его метаболитов. Данные вещества в больших объемах оказывают токсическое действие на ткани и органы человека. Частота недуга у новорожденных составляет 1:10000, а частота гетерозиготного носительства гораздо выше: 1:50.

Диагностику заболевания следует проводить в первые несколько дней жизни малыша для того чтобы своевременно выявить наличие возможных отклонений и вовремя начать диетотерапию. Из рациона ребенка необходимо исключить все продукты питания, в составе которых присутствует вещество фенилаланин.

ДНК-диагностика заболевания помогает найти мутированный ген, что позволяет определить тип болезни (ФКУ, ФКУ II или ФКУIII). Стоит отметить, что фенилкетонурия может быть и при дефиците тетрагидробиоптерина, который также участвует в метаболизме фенилаланина. В этом случае анализ молекул ДНК позволяет выявить мутацию гена GCH1.

На сегодняшний день в России активно проводится общий скрининг на данное заболевание, однако исследование позволяет выявить лишь наличие самой болезни, а не истинную причину ее возникновения. В специальных лабораториях диагностика ДНК дает возможность не только поставить правильный диагноз на ранней стадии, но и предотвратить рождение больного ребенка в семьях, где уже были случаи наличия фенилкетонурией.

 

 

Яндекс.Метрика