0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Статьи
0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Войти Зарегистрироваться

Синдром Марфана представляет собой заболевание наследственного характера, которое характеризуется поражениями соединительной ткани. Болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлена мутацией гена, который отвечает за кодирование белка фибриллина-1 (FBN1).

Синдром Марфана встречается в двух случаях на 10 000 новорожденных и характеризуется высоким ростом, непропорционально удлиненными конечностями, узким лицевым скелетом, деформацией грудной клетки, плоскостопием и удлиненными трубчатыми костями.

Также имеются нарушения в сердечнососудистой системе, а именно: расширения части дуги аорты и ее корня, аневризма, пролапсы митрального клапана, возможны уплощения роговицы и миопия тяжелой формы, грыжа, сужение позвоночного канала в пояснично-крестцовом отделе, а также образование кист в печени или почках.

 

Самая опасная патология, которая возникает при данном заболевании – нарушения в работе сердца и дефекты сосудов. При своевременном выявлении болезни и правильно подобранной схеме лечения пациенты живут полноценной жизнью. При отсутствии медицинского вмешательства больные живут не больше 30-40 лет.

ДНК-диагностика

Синдром Марфана возникает при снижении уровня белка фибрилина-1 в организме. Его недостаток неблагоприятно сказывается на функционировании эластичных волокон, что приводит к нарушениям в соединительной ткани. И только своевременное выявление болезни на ранней стадии позволяет предотвратить необратимые последствия в организме. Для этого используется молекулярно-генетическая диагностика и анализ родословной. 

На сегодняшний день учеными выявлено около 1250 мутаций гена FBN1. В лабораториях проводят исследования по поиску мутированного гена, а также назначается диагностика всей семьи (до четырех человек) на выявление патологии, в том числе и в дородовой период. 

 

 

 

Яндекс.Метрика