0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Статьи
0
Р Товар добавлен в корзину Товаров в корзине на сумму

Вернуться в магазин

Войти Зарегистрироваться

Нейросенсорная тугоухость (НТ) – характеризуется потерей или снижением слуха из-за поражения структур внутреннего уха, VIII черепного нерва или центральных отделов слухового анализатора, который находится в головном мозге.

Нейросенсорная тугоухость Как правило, заболевание тесно связано с нарушениями сенсорно-эпителиальных клеток спирального органа улитки внутреннего уха. Также часто причиной являются дефекты волосковых клеток. Нейросенсорная тугоухость  может быть как врожденным, так и приобретенным недугом.

В первом случае она встречается у каждого тысячного новорожденного, при этом в половине случаев болезнь передается по наследству.

Наследственная тугоухость – результат нарушения генов, полученных от родителей. Как правило, если малыш родился с подобным заболеванием, в его семье уже присутствовали случаи больных этим недугом. Около ста генов отвечают за слух и его структуру. При этом ребенок получает по две копии этих генов от своих родителей. В этом случае около 75% составляют рецессивные и несиндромальные нарушения слуха.

Согласно статистике каждый восьмой житель нашей планеты является носителем мутированного гена, который впоследствии может вызвать нейросенсорную тугоухость. При дефекте только одного из двух полученных генов человек может быть только носителем. Поэтому часто у родителей, которые отлично слышат, рождаются глухие дети, которым этот ген передался по наследству.

Что касается несиидромальной нейросенсорной тугоухости, то данное заболевание практически не имеет патологий, ассоциированных с глухотой. В этом случае проявляется различные нарушения, такие как вестибулярное расстройство или синдром Альпорта.

Аутосомно-доминантные формы болезни встречаются довольно редко (не более 25% от всех случаях заболевания НТ). Здесь ребенку достаточно передать лишь одну копию измененного гена, чтобы у него появилась тугоухость.

В лабораториях проводится ряд исследований мутации генов, которые приводят к заболеванию нейросенсорной тугоухостью. Самый распространенный из них – EYA4. Впрочем, на сегодняшний день их общее количество составляет порядка 30 генов, изменения в которых могут привести к развитию болезни. Снижение слуха начинает постепенно, а после 20 лет активно прогрессирует.

Говоря о риске рождения ребенка с данной патологией, следует отметить, что если оба родителя слышат отлично, но при этом являются носителями мутированного гена, то риск рождения ребенка с нейросенсорной тугоухостью составляет 25%. В остальных случаях у пары рождается здоровый малыш, который может даже иметь неизмененный генотип. Если же носителем является только один из родителей, то их ребенок не будет иметь никаких проявлений болезни, однако тоже станет носителем измененного гена.

ДНК диагностика

Показанием к исследованиям ДНК родителей является семейный анамнез. Так как за развитие нейросенсорной тугоухость отвечает мутация в гене GJB2, но в 51% случаев врожденной или ранней детской болезни приходится на изменение гена 35delG. Согласно статистике каждый 46-й житель нашей планеты имеет в своем генотипе подобное отклонение и является носителем мутированного гена. Поэтому анализ ДНК позволяет своевременно определить причину заболевания тугоухостью в отдельно взятой семье, а также в дальнейшем разработать методику правильного лечения. Стоит отметить, что возможно проведение пренатальной ДНК диагностики на ранних сроках беременности.

В лаборатории при исследовании ДНК  показателей удается вывить один из шести генов, при мутации которых возникает нейросенсорная тугоухость. В 95% случаев за болезнь несут ответственность нарушения в гене GJB2, гораздо реже они проявляются в GJB6 и GJB3.

Современные методы исследования ДНК – залог высокой точности определения тугоухости, ее формы и носителя уже на ранних сроках беременности. 

Яндекс.Метрика